International Genome Sample Resource(IGSR)是一个维护和共享人类遗传变异资源的数据资源平台。它承接了1000 Genomes Project建立的参考数据资源,这些资源基于参与者公开同意使用的样本构建,样本提供者自述为健康人群。IGSR面向生物医学科学界持续维护这些资源,并将数据更新到当前参考基因组组装,同时纳入由1000 Genomes Project样本生成的新数据集,以及其他使用公开同意样本的项目数据。用户可以通过IGSR数据门户探索数据集和样本,也可以访问HGSVC数据,并在Ensembl中结合基因组上下文查看变异。
核心功能
维护1000 Genomes Project遗传变异资源
IGSR维护并共享1000 Genomes Project建立的人类遗传变异资源。该项目创建了常见人类遗传变异目录,相关参考数据资源仍被生物医学科学界广泛使用。IGSR的核心作用是持续提供这些项目资源,而不是只展示项目介绍。
更新至当前参考基因组组装
IGSR会将既有资源更新到当前参考基因组组装,使项目数据能够按照新的参考组装进行整理和使用。官网明确将更新参考组装列为资源维护的一部分,但正文未进一步说明具体支持哪些组装版本或数据格式。
扩充项目数据集
除维护原有资源外,IGSR还会加入由1000 Genomes Project样本生成的新数据集,并收录来自其他公开同意样本项目的数据。这样,平台中的内容不仅包括最初建立的参考资源,也包括围绕这些样本产生的后续数据。
通过数据门户探索样本与数据集
官网提供IGSR数据门户,用于探索平台中的数据集和样本。门户新增了筛选查询构建器,用户可以按照人群、数据收集信息和测序技术筛选样本,并组合多个筛选条件。查询器支持设置纳入或排除条件、使用AND/OR运算符,还可以通过分组和取消分组控制条件的评估顺序,从而缩小结果范围,寻找感兴趣的数据子集。
访问HGSVC数据并查看基因组上下文
IGSR提供HGSVC数据的访问入口,并链接到Ensembl,用于在基因组上下文中查看变异。官网将这两项作为数据资源的相关访问方式,但正文没有进一步列出HGSVC数据的具体内容、下载格式或Ensembl中的详细操作步骤。
使用方式
用户可以从IGSR官网进入数据门户,探索样本和数据集,也可以使用筛选查询构建器按人群、数据收集和测序技术缩小结果范围。官网同时提供HGSVC数据入口,并支持跳转到Ensembl查看基因组上下文中的变异。给定正文未说明是否需要注册、是否提供命令行工具或API,也未提到需要自备模型密钥、导入导出流程或客户端软件。
适用人群与场景
生物医学科学界可以使用IGSR维护的参考人类遗传变异资源开展相关研究。需要按人群、数据收集信息或测序技术寻找样本子集的用户,可以通过数据门户的筛选查询构建器组合条件并缩小结果范围。研究公开同意样本及其后续数据的项目参与者,可以查看1000 Genomes Project样本产生的新数据集以及其他相关项目数据。需要在基因组上下文中观察变异的用户,则可以通过Ensembl入口进行查看。